Naše služby

Molekulární biologie a genetika

Využití genetiky a molekulární biologie ve sportu se stává stále větším fenoménem. Identifikace genetických dispozic pro určitý sportovní výkon a jejich zohlednění v následném sportovním životě má zásadní vliv především u vrcholových sportovců a děti a mládeže.

Funkční jednotka realizující tuto službu: Laboratorní medicína, genetika

V této oblasti má naše centrum jedinečné postavení, které vychází z těsné spolupráce centra s Oddělením laboratorní medicíny AGEL Středomoravská nemocniční a jejími odborníky.

Při koncipování služeb centra v oblasti v oblasti molekulární biologie a genetika vycházíme z těchto předpokladů a poznatků:

• chceme poznat genetickou predispozici sportovce,
• sportovce nelze hodnotit podle jednoho genotypu bez jeho fenotypu,
• v kontextu s fenotypem se dají předvídat předpoklady sportovce, konkretizovat sportovní zaměření eventuálně navrhovat změny tréninku,
• sledování více polymorfizmů a mutací spolu s fenotypem mají vyšší výpovědní hodnotu.

Genetických polymorfizmů a mutací, které více či méně ovlivňují fyzické a psychické sportovní dispozice, je obrovské množství a jejich komplexní vyšetření je zcela mimo praktické možnosti pracovišť, která se zabývají sportovní medicínou. Proto výsledky vyšetření malého počtu genů mohou být interpretovány pouze v kontextu s fenotypem sportovce. Jinak řečeno – doplňují výsledky laboratorního vyšetření vytrvalosti, síly a rychlosti o informace, které mohou výrazně zvýšit jejich význam pro konkrétního sportovce. U dětí a mládeže mohou pomoci specifikovat vhodné sportovní zaměření a stejně jako u dospělých i optimalizovat sportovní trénink výše uvedených schopností. Navíc mohou podat významnou informaci o větší či menší náchylnosti k poškození svalových šlach a kloubních vazů, která patří mezi nejčastější sportovní zranění; specifická cvičení zaměřená na zvýšení odolnosti vazivových struktur, pokud jsou aplikovány včas a pravidelně, mohou pomoci předcházet těmto zraněním.

V současnosti nabízíme komplexní vyšetření zaměřená na analýzu tří polymorfismů a mutací zaměřených na vytrvalost, sílu, svalový výkon a nově predispozici ke zranění:

- ACE genotypy (DD, DI, II); genotyp II se vyskytuje a upřednostňuje vytrvalostní sportovce, ale přítomnost D alely je spojena se silovými sporty, nevylučuje podávání vysokých výkonů.

- ACTN3 R577X mutace (rs1815739), genotypy (XX, XR, RR). Alela 577X (vznik STOP kodonu v pozici 577) způsobuje vznik nefunkčního proteinu alfa aktin 3, jež je součástí svalových vláken II. typu, tj. rychlých svalových vláken.

- COL5A1 - kóduje řetězec alfa1 kolagenu, jehož vlákna jsou sice méně pružná, ale jsou odolná proti roztržení a tvoří základní jednotku kloubních vazů a svalových šlach. V genu COL5A1  BstUI (rs 12722) je substituován C za T. Genotyp CC je spojován s významně menší pravděpodobností zranění a poškození šlach (chronické tendinopatie a tendinózy, např. tenisový nebo golfový loket, bolesti Achillovy šlachy, atd) a vazů (např. poškození zkříženého předního vazu kolenního kloubu) než genotyp TT a TC. Heterozygotní kombinace TC bývají spojovány spíše s menší flexibilitou, genotyp TT s lepší vytrvalostí.  

Pro interpretaci genetických výsledků je nutná korelace s fenotypem a posouzení lékařem, který zodpovídá za jejich interpretaci.

 

 

 

[Zobrazit všechny služby v sekci "Preventivní diagnostika bez fyzické zátěže "]