Centrum sportovní a preventivní medicíny

Naše služby

Molekulární biologie a genetika

Využití genetiky a molekulární biologie ve sportu se stává stále větším fenoménem. Identifikace genetických dispozic pro určitý sportovní výkon a jejich zohlednění v následném sportovním životě má zásadní vliv především u vrcholových sportovců a děti a mládeže

Funkční jednotka realizující tuto službu: Laboratorní medicína, genetika

V této oblasti má naše centrum jedinečné postavení, které vychází z těsné spolupráce centra s oddělením laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a laboratořemi AGEL a jejími odborníky.

Při koncipování služeb centra v oblasti v oblasti molekulární biologie a genetika vycházíme z těchto předpokladů a poznatků:

Chceme poznat genetickou predispozici sportovce.

Sportovce nelze hodnotit podle jednoho genotypu bez jeho fenotypu.

V kontextu s fenotypem se dají předvídat předpoklady sportovce, konkretizovat sportovní zaměření eventuálně navrhovat změny tréninku

Sledování více polymorfizmů a mutací spolu s fenotypem mají vyšší výpovědní hodnotu.

V rámci rozvojové spolupráce jsme schopni postupně zavádět sledování dalších genetických markerů.

 

V současnosti nabízíme komplexní vyšetření zaměřená na analýzu pěti polymorfismů a mutací zaměřených na vytrvalost, sílu a svalový výkon:

- ACTN3 R577X mutace (rs1815739) Alela 577X (vznik STOP kodonu v pozici 577) způsobuje vznik nefunkčního proteinu alfa aktin 3, součástí svalových vláken II. typu, tj. rychlých sv. vláken)

- ACE genotypy  (D/D, D/I, I/I); genotyp I/Ise vyskytuje a upřednostňuje vytrvalostní sportovce, ale přítomnost D alely je spojena se silovými sporty, nevylučuje podávání vysokých výkonů)

- PPARa - peroxisome-proliferated activator receptor alfa – (intron 7 G/C polymorfizmus)  -  sportovci s genotypem GG mají vyšší zastoupení u vytrvalostních sportů, mají vyšší zastoupení svalových vláken I. typu, tj. pomalých svalových vláken, naproti tomu C alela zvyšuje anaerobní komponentu fyzické výkonnosti a tím vytrvalostní schopnosti

- PPARGC1A - peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-1-alpha (substituce Gly482Ser). Přítomnost alely 482Ser snižuje aerobní kapacitu a vyskytuje se u silových sportů. Naopak alela Gly482 je považována za výhodnou pro vytrvalost a výkonnost.

- NOS3- nitric oxide synthasa 3 (-786 T/C) – produkuje NO nezbytný pro aktivitu EDRF – relaxační faktor reguluje vasomotorický tonus a průtok krve inhibicí hladkého svalstva cévních stěn. C alela snižuje transkripci NOS3, což redukuje okysličování svalů; T alela je spojena s vyšší produkcí NO, z kterého profitují siloví sportovci

Pro interpretaci genetických výsledků je nutná korelace s fenotypem a biochemickým vyšetřením a posouzení lékařem, který zodpovídá za jejich interpretaci.

Níže je uveden příklad vydávaných/interpretovaných výsledků:

 

gen (polymorfismus)

svalový výkon

VYTRVALOST

SÍLA

ACTN3 (R577X)

XX

RR

NOS3 (-786T/C)

CC

TT

PPARA (in7G/C)

GG

CC

PPARGC1A (Gly482Ser)

Gly482

Ser482

ACE (Ins287bp)

I/I

D/D

POZN. Interpretace u heterozygotů není dosud publikována. Budou uvedeni černě.

Zeleně jsou vyznačeny polymorfismy, jejichž nositelé mají tendenci k vyšší síle, modře jsou uvedeny polymorfismy, které nacházíme u vytrvalostních atletů.  

 

 

 

Cena dle platného ceníku: 2500,00 Kč

[Zobrazit všechny služby v sekci "Preventivní diagnostika bez fyzické zátěže "]

MUDr. Novák, přednosta kliniky

AGEL SPORT CLINIC
Mathonova 291/1 
796 04 Prostějov
tel.: + 420 601 328 867
email: info@sportclinic.agel.cz


www.facebook.com/AgelSportClinic